Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen in jeder Körperzelle. Das Chromosom 21 ist dreimal (statt zweimal) vorhanden.

• In 94% der Fälle liegt das Chromosom 21 frei neben den anderen in jeder Körperzelle
• In etwas mehr als 3% ist es an ein anderes Chromosom gebunden (Translokation)
• bei den übrigen findet es sich nur in einem Teil der Körperzellen, während die anderen einen normalen Chromosomensatz haben (Mosaik).

Weil das Chromosom 21 dreimal vorkommt, wird das Down-Syndrom auch Trisomie 21 genannt.

Unter etwa 660 geborenen Kindern ist eines ein Kind mit Down-Syndrom. Obwohl die ärztliche Vermutung, dass das neugeborene Baby das Down-Syndrom hat, meistens stimmt, wird auf jeden Fall eine Blutuntersuchung gemacht, um die Diagnose sicherzustellen. Aus dem Blut des Kindes werden Zellen isoliert und in Kulturen gezüchtet. Nach einigen Tagen lässt sich das Chromosomenbild beurteilen.

Die Bezeichnung Down-Syndrom geht auf den englischen Arzt J. Langdon H. Down zurück, der diese Behinderung 1866 erstmals beschrieb. Er prägte den Begriff Mongolismus, da ihn das typische Aussehen an die Bewohner der Mongolei erinnerte. Weil dieser Begriff falsch und irreführend ist, wird er heute nicht mehr verwendet.