Wie Stephen Quake und seine Kollegen von der Standford Universität in Kalifornien berichten, haben sie aus 18 Schwangerschaften alle 9 Fälle von Trisomie 21 (Down-Syndrom), 2 Fälle von Trisomie 18 (Edward Syndrom) und 1 Trisomie 13 Fall (Patau Syndrome) nachweisen können. Die Diagnosen gelangen bereits in der 14. Schwangerschaftswoche. Die Kosten sollen im Bereich von 700$ liegen, was für eine Durchsetzung des Tests auf breiter Front hilfreich sein sollte.

Babys mit Down-Syndrom verfügen über eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die zu körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt. Hat ein Fötus drei Kopien dieses Chromosoms statt der normalen zwei, kommt es zu einer relativen Erhöhung des Chromosoms 21 im Blut der Mutter. Verantwortlich dafür ist der über die Plazenta erfolgende Austausch von DNA. Der so genannte "Shotgun Sequencing Test" identifiziert und quantifiziert diese DNA-Fragmente und ist empfindlich genug, um auch eine sehr geringe Erhöhung zu erkennen.

Die Studie muss noch in einem grösseren Rahmen wiederholt werden. Wir sind jedoch zuversichtlich, dass der Test bereits in wenigen Jahren in Krankenhäusern eingesetzt werden kann. Der neue DNA-Test kann in einem noch früheren Stadium der Schwangerschaft als derzeit zur Verfügung stehende Tests durchgeführt werden. Damit wird den Eltern auch mehr Spielraum für das Treffen einer Entscheidung ermöglicht. - Stephen Quake

Für den überaus schwierigen Entscheid der betroffenen Eltern im Falle einer Down-Diagnose kann leider auch der beste Test nicht weiterhelfen.